Utilizando un algoritmo innovador, que desarrollaron en colaboración con un colega de Suiza, los investigadores del Centro Médico Hadassah descubrieron que cada tercer individuo es portador de una enfermedad ocular hereditaria recesiva. Los resultados de su estudio fueron publicados en las Actas del 4 de febrero de 2020 de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América.

El nuevo algoritmo, o «tubería», calcula la cantidad de portadores de enfermedades retinianas hereditarias (IRD) y cuántos de esos portadores tendrán problemas de visión.

«En el pasado, se pensaba que las mutaciones genéticas eran raras», dice el oftalmólogo molecular Hadassah, profesor Dror Sharon. “Hoy sabemos que todo ser humano tiene mutaciones recesivas para una enfermedad u otra. El debate es sobre cuántas mutaciones tiene cada persona. Si bien no puedo ser exacto, parece que cada uno de nosotros tiene entre 10 y 100 mutaciones en nuestro genoma «.

Los DR son la principal causa de pérdida de visión en personas de 16 a 64 años. Los IRD más comunes son la retinitis pigmentosa (RP), la enfermedad de Stargardt, el síndrome de Usher y la acromatopsia. La mayoría de los pacientes con IRD quedan ciegos a los 50 o 60 años.

En 2018, Sharon y el investigador Mor Hanany, junto con colegas del Consorcio Israelí de Enfermedades de la Retina (IIRDC), realizaron una investigación similar en Israel y publicaron sus resultados en el European Journal of Human Genetics. Después de examinar los datos genéticos de unas 2,000 familias, descubrieron que uno de cada cuatro israelíes probablemente sea portador de una mutación genética. La cifra se eleva a uno de cada dos individuos entre los árabes de Jerusalén.

Alentados por el éxito de esa investigación, Hanany y Sharon, en colaboración con el profesor Carlo Rivolta de Suiza, analizaron una población mucho más amplia. En su artículo recientemente publicado, examinaron secuencias genéticas de 183,000 personas en seis grupos de población de todo el mundo, dos en Asia y Europa y una en África y América Latina.

Sus resultados muestran que al menos el 36 por ciento de la población mundial, o 2.700 millones de personas, son portadores de mutaciones IRD, de las cuales se espera que 5.5 millones tengan IRD. Los investigadores crearon una base de datos que contiene más de 250,000 variantes de secuencia en 187 genes IRD conocidos. De estas variantes, se determinó que 10.000 eran mutaciones causantes de enfermedades.

Una variante de secuencia se define como cualquier cambio de secuencia en comparación con la secuencia genómica de referencia determinada por el proyecto del genoma humano. Una mutación se define como una variante que puede causar enfermedad.

El nuevo algoritmo y sus hallazgos son importantes para organismos tan grandes como la Organización Mundial de la Salud y las compañías farmacéuticas, así como hospitales e individuos.

Las organizaciones internacionales de salud pueden planificar iniciativas basadas en estadísticas regionales y nacionales. Se pueden tomar medidas preventivas para tratar de erradicar las enfermedades hereditarias. Por ejemplo, las pruebas genéticas previas a la implantación pueden realizarse en embriones resultantes de la fertilización in vitro para identificar defectos genéticos.

«Para mí, la mayor contribución será en el asesoramiento genético», dice Hanany. «Las parejas preguntarán a su consejero:» ¿Cuáles son las posibilidades de que nuestros hijos tengan la enfermedad X? «Ahora podrán calcular la probabilidad con mucha más precisión».

Además, otros investigadores pueden editar el algoritmo Hadassah y aplicarlo a varias enfermedades hereditarias en todo el cuerpo.