Según la Profesora Beatrice Uziely, Jefa de la Unidad de Servicios Ambulatorios de Oncología dentro de Hadassah, el cáncer de ovario es una de las causas más letales que afectan a mujeres en el mundo occidental, en donde la detección temprana sigue siendo difícil de alcanzar y la cura del mismo es solamente una posibilidad para una pequeña minoría.

El Instituto Sharet está trabajando buscando un entendimiento más profundo acerca de los genes hereditarios así como la estructura molecular de los tumores con el objetivo de encontrar y emplear el tratamiento adecuado que ayude a salvar las mayor cantidad de vidas.

Es gracias a nuevas tecnologías tales como “Next Generation Sequencing” (NGS) que este objetivo puede hacerse posible. NGS también llamada “Massive Parallel” (paralelo masivo) o “Deep Sequencing” (secuenciación de profundidad) es un método de secuenciación de millones de cadenas de ADN en paralelo permitiendo que todo un genoma humano pueda ser secuenciado en un solo día.

Hadassah  realizó un estudio clínico, específicamente enfocado en la comprensión de la contribución de rasgos hereditarios para el desarrollo del cáncer de ovario. Dicha investigación, estuvo integrada por integrantes de los departamentos de Oncología, Ginecología y Genética dentro de Hadassah, consistió en estudiar a 300 pacientes en los que se detectó una mutación. Todos con un ancestro en común.

Estudios realizados hace aproximadamente 10 años por Hadassah descubrieron que la prevalencia de mutaciones BRCA1 y BRCA2 entre las mujeres es mucho más común para aquellas que son de descendencia Ashkenazi, más recientemente, Hadassah identificó esta misma mutación dentro de las comunidades Sefaradies y Kurdos. La mutación en mujeres que pertenecen a la comunidad Kurda fue la última en ser identificada, sin embargo ésta fue localizada en 4 mujeres provenientes de dos familias kurdas que no tienen relación entre sí en diciembre del 2015. Este caso fue expuesto en el Diario de Medicina. Como lo explica el autor: “Se puso a prueba a un conjunto de 40 pacientes de ascendencia judía kurda quienes fueron diagnosticados de cáncer previamente antes de cumplir los 50 años de edad. Identificamos la mutación BRCA1 en 4 mujeres provenientes de dos familias diferentes. Sugerimos hacer la prueba a mujeres judías de descendencia kurda con una historia personal o de algún familiar cercano que haya padecido de cáncer de mama y/o cáncer de ovario.”

Todas las mutaciones de BRCA conocidas, están siendo probadas por Hadassah dentro del departamento de genética.

Hadassah reportó que en más de 40 por ciento de los casos de cáncer de ovario son ocasionados por factores hereditarios.

La meta a largo plazo consiste en identificar la mayor cantidad de mutaciones dentro de otros grupos étnicos para poder ser capaces de transmitir a las mujeres el mensaje del riesgo relativo que corren por factores hereditarios en cuanto al tema de cáncer de ovario. Además de esto, Hadassah esta planeando realizar un estudio retrospectivo el cual estará enfocado en realizar una secuencia de los genomas de los pacientes que padecen cáncer de ovario y que han sido tratados dentro de Hadassah. Primero, Hadassah realizará estudios para localizar las mutaciones responsables. En los pacientes en los que no se encuentre una mutación, se examinará el panel de genes de cáncer hereditarios (formados por los genes asociados que representan un mayor riesgo de padecer cáncer de ovario).

Como lo explica la Profesora Tamar Peretz Jefa del Instituto Sharet de Oncología: “Hasta hace poco (y aún hoy en día dentro de muchos centros en Israel), solamente han sido evaluadas las mutaciones más comunes BRCA1 y BRCA2. Ahora sabemos que existen otras mutaciones dentro de esos dos genes que aún no han sido probadas con regularidad. Además de esto, en nuestro panel analizamos 22 genes, dos de ellos son BRCA 1 y BRCA2 . Y hemos confirmado el hecho de que existen mutaciones dentro de estos genes que están ligados a un mayor riesgo de contraer cáncer de ovario para las mujeres.”

La Profesora Peretz más adelante explica que “a las portadoras de la mutación BRCA a menudo se les ofrecen diferentes formas de tratamiento adaptados de manera individual a partir del conocimiento que se reúne dentro del comportamiento biológico del tumor y su respuesta a tratamientos previos. Por otra parte, los pacientes que padecen de las mutaciones BRCA se les ofrecen medidas preventivas como extirpaciones de ovarios así como protocolos específicos para la detección temprana de diferentes tipos de cáncer  tales como de mama, de colón y de páncreas.”

 

Share on FacebookTweet about this on TwitterShare on Google+Pin on PinterestEmail this to someone