Una mutación genética causante de una enfermedad neurológica pediátrica muy rara y devastadora, la cual ha desconcertado a los centros médicos de todo el mundo ha sido encontrada en la Organización Médica Hadassah por el Prof. Orly Elpeleg, jefe del Departamento de Genética y Enfermedades Metabólicas de Hadassah.

Todavía sin nombre, la enfermedad es el resultado de una mutación en un solo gen, que subvierte la síntesis normal de proteínas celulares a través de un mal funcionamiento del ARN ribosómico. Este ARN es responsable de la transcripción y producción de proteínas celulares y su mal funcionamiento tiene como resultado en un exceso de ARN ribosómico, de modo que las células del niño son invadidas y envenenadas por la misma. Un niño previamente sano, entre tres y siete años, comienza a experimentar un pequeño problema motriz. De repente, el niño experimenta un rápido declive motor y cognitivo. En el momento en que el niño es un adolescente, él o ella por lo general necesitara un asistente que lo auxilie en todo momento.

El Prof. Elpeleg relata el camino a este descubrimiento: “Hace cinco años, hubo un caso de una niña de tres años que estaba sana, pero de repente comenzó a desarrollar una leve cojera. Pronto perdió su capacidad de hablar junto con sus habilidades cognitivas. Ella fue vista en varios centros médicos en Israel, pero estaban sorprendidos con el caso. Al mismo tiempo, Hadassah recibió nuestra tecnología avanzada de secuenciación profunda, una tecnología única, de la cual nuestros médicos estuvieron entre los primeros del mundo en utilizar en la práctica clinica”.

Hadassah ha acumulado la mayor base de datos de mapas genéticos en Israel, de más de 2,400 pacientes. Utilizando la nueva tecnología de secuenciación, los genetistas de Hadassah buscaron en su base de datos defectos similares a los encontrados en el mapeo genético de la niña. hasta que se emparejó con un muchacho de nueve años que había sido tratado en Hadassah hace un tiempo, pero que ahora vive en Rusia. El doctor Simon Edvardson, neurólogo pediátrico de Hadassah, voló a Rusia, examinó al niño y tomó muestras genéticas, confirmando que la enfermedad era idéntica a la que padecía la niña israelí.

“En este momento nos percatamos de que habíamos identificado una nueva enfermedad que no aparecía en ningún texto o artículo médico”, dice el Prof. Elpeleg.

Comparando sus resultados en un programa llamado “Gene Matcher”, los investigadores encontraron muchos más niños en todo el mundo que compartieron un problema genético idéntico y el mismo curso que conlleva la enfermedad. Para poder entender el mecanismo de la enfermedad recientemente identificada, los investigadores colaboraron junto con el Dr. George-Lucian Moldovan en la Facultad de Medicina de la Universidad Estatal de Pensilvania. El Dr. Moldovan confirmó el mecanismo de la enfermedad: la producción de exceso de ARN, que probablemente es la causante de que las células cerebrales sean invadidas y envenenadas.

Hadassah y los investigadores de la Hebrew University colaboraron en conjunto con un equipo multinacional liderado por el Prof. Elpeleg para identificar y estudiar a niños que padecen el mismo trastorno en Canadá, Francia, Israel, Rusia y los Estados Unidos. Los investigadores encontraron un error idéntico y espontáneo en el mismo gen de todos los pacientes examinados, representando una una letra de diferencia entre los aproximadamente tres mil millones de letras que componen el ADN humano. Al encontrar el mismo cambio en los niños con la enfermedad clínica idéntica, los investigadores determinaron que el gen alterado es de hecho el causante de la enfermedad.

“Nuestro estudio vincula la degeneración neuronal en la infancia con una alteración del rDNA estado de la cromatina y el metabolismo rRNA”, explica el profesor Elpeleg. “Es la primera vez que un exceso de ARN ribosomal se ha relacionado con una enfermedad en humanos”.

“Esta es una enfermedad lamentable”, relata el Prof. Elpeleg. “De repente, los niños previamente sanos desarrollan comienzan a cojear, y despues comienzan a olvidar algunas palabras. Van de ser niños relativamente sanos, para terminar convirtiéndose en niños que sufren graves problemas. La ciencia puede no ser capaz todavía de reparar el gen, pero ahora que nuestro material se ha publicado, puede ser posible identificar la mutación a una temprana edad y, con la investigación futura, encontrar maneras de prevenir el terrible deterioro.

El descubrimiento se destaca en la edición del 3 de agosto de 2017 de The American Journal of Human Genetics.

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