Horas antes de que un bebé recién nacido debía ser dado de alta del Hospital Hadassah, Mount Scopus, estaba muy pálido y su respiración parecía apagada. “Cuando el residente me despertó, supe que esto era una cuestión de vida o muerte”, dijo el profesor Benjamin Bar-Oz, Director de Neonatología de Hadassah. El nivel de amoniaco del bebé estaba en 680. El nivel normal para un recién nacido es de 40.

El bebé nació con aciduria metil malónica, una enfermedad metabólica genética rara que afecta a 1 de cada 50,000 a 100,000 personas. La detección de la aciduria metil malónica se realiza antes del alta hospitalaria del recién nacido, pero es poco común que la enfermedad amenace la función cerebral y ponga en peligro la vida poco después del nacimiento. ¡En cuestión de horas los niveles de amoniaco del bebé se dispararon a 1100!

“Sin una intervención extrema, este bebé no tenía posibilidades de sobrevivir”, dijo la Dra. Nava Shaul-Lotan, Genetista Médica Pediátrica en Hadassah. El Prof. Bar-Oz y el Dr. Shaul-Lotan consultaron con el Dr. Oded Volovelsky, nefrólogo pediátrico de Hadassah, quien descartó que la diálisis sea demasiado arriesgada. El Dr. Volovelsky recomendó que el bebé  se someta a una terapia de reemplazo renal continua (CRRT, por sus siglas en inglés), un tratamiento que filtra la sangre gradualmente durante un período prolongado de tiempo. En 2013, el Dr. Volovelsky fue becario de nefrología pediátrica en el Centro Médico del Hospital Infantil de Cincinnati y aprendió sobre CRRT. El Dr. Volovelsky hizo que Hadassah enviara al Dr. Assaf Mendel, Especialista en Cuidados Intensivos Pediátricos, a Cincinnati para aprender cómo administrar la CRRT.

El bebé fue trasladado al Hospital Hadassah Ein Kerem, donde se sometió a 25 horas de CRRT. Sus niveles de amoníaco cayeron a la normalidad.

“Superamos la crisis”, dijo el Dr. Shaul-Lotan. “Ahora debemos trabajar con la familia para cuidar a este niño. La aciduria metil malónica es una enfermedad crónica. El bebé está vivo porque los médicos de Hadassah trabajaron en diferentes disciplinas y en todo momento para salvarlo. El equipo multidisciplinario incluyó especialistas en neonatología, cuidados intensivos pediátricos, nefrología y enfermedades metabólicas “.

“Los médicos de Hadassah trabajaron incansablemente para ayudar a nuestro bebé”, dijo la abuela Bracha, quien estaba tomando un turno con el bebé. “En nuestra familia, los padres de mi esposo eran primos hermanos, pero este es el primer problema que hemos tenido entre cientos de descendientes. El bebé tiene una hermana mayor que está perfectamente sana. Nunca esperábamos una enfermedad genética tan peligrosa”.

“Apreciamos la brillantez del personal de Hadassah que estaba equipado para hacer frente a esto. También dan todo su corazón. Su devoción va más allá de sus obligaciones laborales. Estamos muy agradecidos con Hadassah “.