Hace veinticinco años, la Dr. Batsheva Kerem y el Dr. Eitan Kerem hicieron una contribución significativa a la comprensión del mundo científico de las mutaciones genéticas y la fibrosis quística. Juntos -con sus equipos médicos / de investigación- mapearon el perfil de mutación genética de la fibrosis quística entre diferentes grupos étnicos judíos en Israel.

Desde entonces, la esperanza de vida de las personas con fibrosis quística ha cambiado drásticamente, gracias a su investigación médica y genética, y al compromiso constante con la lucha contra la enfermedad. Estos médicos israelíes, que llevan mucho tiempo casados, representan dos de los principales centros de investigación de la fibrosis quística del mundo: la Organización Médica Hadassah y la Universidad Hebrea. Hoy, la investigación de Kerems sirve como un mapa para el asesoramiento genético que muchas parejas judías experimentan antes de tener hijos.

ENTENDIENDO LOS RIESGOS JUDÍOS

La fibrosis quística, una enfermedad genética mortal, causa una acumulación espesa de moco en los pulmones y otros órganos que conduce a dificultad para respirar y aumenta la susceptibilidad a infecciones potencialmente mortales. Más de 10 millones de estadounidenses tienen un gen de CF defectuoso, muchos sin saberlo.

Gracias a los doctores Kerem, sabemos que para los judíos asquenazíes, hay una posibilidad de 1 en 24 de ser un portador, mientras que para los judíos sefardíes es una posibilidad de 1 en 26. Si dos personas que portan el gen mutado tienen un hijo, el niño tiene una posibilidad de 1 en 4 de tener fibrosis quística. En la década de 1980, cuando los Kerem hicieron su gran avance, los pacientes con FQ generalmente no sobrevivieron a la adolescencia. Hoy en día en los Estados Unidos, donde más de 30,000 personas viven con fibrosis quística, la expectativa de vida media de una persona con FQ es de 37. Aproximadamente 1.000 casos nuevos se diagnostican cada año, la mayoría a la edad de 2 años.

UN VISIONARIO PUENTE EN CONSTRUCCIÓN

El Dr. Eitan Kerem, líder de investigación en medicina de la fibrosis quística, ha centrado su trabajo de toda la vida en el desarrollo de terapias farmacológicas que ayudan a los pacientes con FQ a superar las mutaciones genéticas. Actualmente es director de la División de Pediatría en la Organización Médica Hadassah (HMO), fundó el Centro para Niños con Enfermedades Crónicas en Hadassah Mt. Scopus.

Una madre de dos de los pacientes con FQ del Dr. Kerem en la ciudad de Nueva York, hoy ambos sanos con 20 años de edad, se expresó: “es un “ángel en la tierra, una de las mejores personas que conozco” refiriéndose al Dr. Kerem.

El Dr. Kerem ha sido reconocido por sus sobresalientes contribuciones, su defensa de los niños necesitados y sus esfuerzos para construir puentes hacia la paz a través de la medicina, incluida la creación de una filial de Gaza del Centro HMO para la Fibrosis Quística que entrena profesionales médicos palestinos mientras brinda gran la atención médica necesaria.

Al mismo tiempo, el equipo del Dr. Kerem está planteando problemas cruciales en la comunidad médica en general. En The Lancet, por ejemplo, escribieron sobre estrategias de tratamiento de la FQ para mejorar la longevidad y la calidad de vida en países con pocos recursos.

NUEVAS TERAPIAS, MEJOR CALIDAD DE VIDA

Las mutaciones de la fibrosis quística se producen en el gen CFTR, abreviatura de regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística. Este otoño, el Dr. Kerem dirigirá un nuevo ensayo clínico HMO sobre un medicamento que instruye a las células a evitar la mutación. En abril, el Dr. Kerem recibió resultados positivos en un ensayo clínico de fase II para un medicamento que produce enzimas para hacer que el moco de los pacientes con FQ sea menos viscoso.

NUEVAS FRONTERAS: LOS PRÓXIMOS 25 AÑOS

A medida que reconocemos el progreso realizado en los últimos 25 años, Kerem tiene una visión clara de lo que podemos lograr en los próximos 25 años: nada menos que una cura para la enfermedad. ¿Pero es eso realista? “Hay una buena posibilidad de que dentro de 25 años tengamos lo que necesitamos para curar a nuestros pacientes con FQ” explicó el Dr. Kerem.

Para el Dr. Kerem y la Organización Médica Hadassah, eso es solo el comienzo. “El verdadero avance en la lucha contra la FQ sólo ocurrirá cuando todas las personas con esta enfermedad, sin importar dónde vivan, puedan alcanzar una esperanza y calidad de vida normales” dijo el Dr. Kerem.

“Al crecer, mis doctores en FQ tenían una actitud optimista, pero no había planes para el futuro”, dice Leiba Chaya Simon, de 29 años (en la foto junto a su hermana, que también tiene CF). Desde el principio, estaba claro que el Dr. Kerem era diferente, diciéndole: “Queremos que las mujeres judías con fibrosis quística sean abuelas”. Leiba, recién casada y una enfermera recientemente autorizada, acredita al Dr. Kerem su buena salud. “Dr. Kerem me dio un futuro que esperar “.

Una versión de este artículo apareció en la edición de septiembre de 2017 de Moment Magazine

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