Para la familia Ben-Zion *, la retinitis pigmentosa es una realidad. Un trastorno genético que causa pérdida de la visión periférica y mala visión nocturna, la retinitis pigmentosa a menudo conduce a la ceguera. Numerosos miembros de la familia Ben-Zions heredaron el trastorno, pero una de ellos, Ilana, * de 39 años, quería asegurarse absolutamente de que sus hijos tuvieran una vista completa.
Por casualidad, escuchó sobre el programa de diagnóstico genético preimplantacional (PGD) de la Organización Médica Hadassah en el que los científicos evalúan los embriones creados a través de la fertilización in vitro (FIV) para detectar enfermedades genéticas. El Departamento de Genética y la prueba de laboratorio de FIV para una variedad de enfermedades, pero para Jerusalén Ilana, la enfermedad ocular era la principal preocupación.
«Había una probabilidad de 50-50 de que mi bebé pudiera tener esto y podría haber estado peor que yo», dice Ilana. «Si un niño nace ciego, eso es un gran problema».
Las formas hereditarias de enfermedades oculares representan hasta la mitad de todos los casos de ceguera infantil en países desarrollados, como Europa y los Estados Unidos.
Si bien actualmente no existe una cura para la retinitis pigmentosa, existen métodos que mejoran constantemente para identificar y detectar tales mutaciones que causan enfermedades. A través de asesoramiento genético, pruebas y diagnósticos prenatales y / o preimplantadores, los médicos pueden ayudar a evitar que las madres den a luz a niños con una variedad de afecciones, incluida la ceguera hereditaria.
Después del tratamiento de fertilidad, dice el Dr. Tal Imbar, quien dirige el Servicio de Preservación de la Fertilidad de Hadassah, «eliminamos tantos óvulos como podemos, y uno a la vez los fertilizamos con el esperma del padre en nuestro laboratorio». Luego colocamos los embriones en una incubadora durante tres días. Cuando tienen aproximadamente ocho células, eliminamos una o generalmente dos células para analizarlas ”. Solo se implantan los embriones que están libres de la mutación genética.
El personal del Dr. Imbar trabaja en estrecha colaboración con otros equipos en todo Hadassah, incluido el Departamento de Oftalmología. La oftalmóloga principal Dra. Claudia Yahalom, del Instituto Michaelson para la Rehabilitación de la Visión en Hadassah, cree que es vital que los oftalmólogos informen a los pacientes sobre la opción de PGD.
«Esto podría evitar tener un hijo con una forma genética potencialmente devastadora de enfermedad ocular o cáncer ocular», escribe la Dra. Yahalom y sus colegas en un documento titulado Diagnóstico genético preimplantacional como estrategia para prevenir que un hijo nazca con una enfermedad ocular hereditaria. «Esta estrategia es muy relevante, particularmente dadas las limitadas opciones disponibles actualmente para tratar estas afecciones».
Ese documento se basa en la investigación de la Dra. Yahalom y sus colegas, incluida la Dra. Imbar, el asesor genético Michal Macarova y la doctora Jordana H. Hyman. Observaron los resultados de PGD para 35 mujeres. De ellos, 18 dieron a luz y todos a niños sanos.
«Es posible que no podamos eliminar algunas de estas enfermedades del mundo porque siempre hay nuevas mutaciones, pero, con las familias que saben que están en riesgo, podemos evitar que se las transmitan a sus hijos», dice el Dr. Imbar. .
Ilana tiene dos hijos sanos, ambos nacidos después de PGD, y está considerando tener un tercer hijo. “Siento que fue la decisión correcta. Tengo tanta suerte de vivir en una época donde hay prevención. Nunca iría a otro lugar que no sea Hadassah.
* No es el nombre real
Pie de foto: eliminación de células embrionarias para pruebas genéticas
