Usando inteligencia artificial (IA), los investigadores del Instituto de Investigación del Cáncer de la Organización Médica Hadassah han desarrollado un algoritmo para identificar, con un nivel de precisión sin precedentes del 96,5 por ciento, todas las posibles mutaciones dañinas del gen TP53. La información que proporciona este avance puede conducir potencialmente a una mejor detección genética y un tratamiento mejor personalizado para los pacientes con cáncer.
El Prof. Thierry Soussi de la Sorbonne Université de París, un investigador de renombre mundial del gen TP53, aportó su experiencia a una colaboración de investigación internacional, dirigida por el Dr. Shai Rosenberg, neurooncólogo senior de Hadassah y jefe del laboratorio de la Universidad Hebrea de Biología Computacional del Cáncer. El objetivo de la investigación fue identificar dentro de una base de datos de 2.314 variantes del gen TP53 todas aquellas que supongan un riesgo de cáncer.
La investigación del Prof. Soussi ha sido apoyada en el pasado por Hadassah Francia, que también está contribuyendo financieramente a este último esfuerzo de colaboración con la Organización Médica Hadassah.
Como explican el Dr. Rosenberg y sus colegas en su artículo en Briefings in Bioinformatics, “identificar correctamente las verdaderas mutaciones impulsoras en el tumor de un paciente es un gran desafío en la oncología de precisión. La mayoría de los esfuerzos abordan las mutaciones frecuentes, dejando las variantes de frecuencia media y baja en su mayoría sin abordar”. El nuevo «modelo de aprendizaje automático específico de genes» de los investigadores, señalan, puede predecir «las consecuencias funcionales de cada posible {error} de mutación sin sentido en TP53».
“La investigación y la tecnología detrás de este avance no solo brindan pruebas de detección que salvan vidas para los portadores de mutaciones cancerosas previamente desconocidas que pueden tener un mayor riesgo, sino que también son fundamentales para el análisis genómico de los perfiles de mutaciones somáticas en todos los tumores”, informa el Prof. Michal Lotem, director del Centro de Inmunoterapia para Melanoma y Cáncer de Hadassah.
El Prof. Aron Popovtzer, director del Instituto de Oncología Sharett de Hadassah, agrega: “Hadassah ha estado a la vanguardia en la promoción de la innovación tecnológica en medicina para brindar a los pacientes bajo nuestro cuidado las opciones de tratamiento más avanzadas. Luego de este importante hito, el grupo de investigación del Dr. Rosenberg continuará trabajando activamente para desarrollar modelos similares para genes de cáncer adicionales”.
