Una mujer de 26 años a la que podemos llamar Miriam es esposa y madre, con un niño pequeño y animado. Un día reciente, notó un pequeño bulto en su seno.
Para Miriam, la noticia fue devastadora: no solo tiene cáncer de seno, sino que también es portadora de la mutación genética BRCA que aumentó sus posibilidades de contraer cáncer de seno, así como cáncer de ovario y pancreático.
Debido a que es una paciente del Hospital Hadassah Ein Kerem, tiene muchas opciones: tratamiento para el cáncer, preservar su fertilidad y evitar transmitir la mutación BRCA a futuros niños. Hadassah rompió la cadena de transmisión de la mutación BRACA hace más de 10 años al permitir que una mujer de 38 años con la mutación BRCA hiciera analizar sus embriones a través del diagnóstico genético preimplantacional (PGD) y luego implantara embriones libres de mutación BRCA.
Este avance ofrece esperanza a muchas mujeres como Miriam en todo el mundo, que desean tener hijos pero, por supuesto, no quieren que se les cargue con un mayor riesgo de contraer cáncer de seno.
Aunque Miriam necesitaba urgentemente someterse a quimioterapia y cirugía, sus médicos en Hadassah presionaron el botón de pausa en el tratamiento para ofrecerle la oportunidad primero de preservar sus óvulos, que podrían ser dañados por la quimioterapia. Este proceso, llamado criopreservación de ovocitos, se puede hacer casi de inmediato. Gracias a los nuevos métodos, ya no es necesario esperar al ciclo menstrual natural de una mujer para estimular a los ovarios a liberar óvulos. Por el contrario, los óvulos se pueden cosechar con un procedimiento de extracción vaginal no quirúrgico guiado por ultrasonido y luego congelarse.
Los médicos de Hadassah le presentaron a Miriam la opción de PGD. Con PGD, en el día cinco del desarrollo de los embriones, se extraen algunas células y se examina su ADN. Una vez que PGD identifica embriones libres de problemas genéticos, incluido BRCA, los embriones no afectados pueden permanecer congelados hasta que Miriam complete su tratamiento contra el cáncer y pueda y esté lista para quedar embarazada.
En Hadassah, la preservación de la fertilidad se ha convertido en una parte importante del tratamiento integral para pacientes con cáncer de seno, especialmente dado que a más mujeres jóvenes se les diagnostica cáncer de seno. Si bien el diagnóstico es devastador, las mujeres pueden seguir siendo optimistas de que la quimioterapia necesaria para salvar sus vidas no necesita privarlas de su capacidad de concebir un hijo una vez que estén bien nuevamente. Además, como ha informado el genetista de Hadassah, Dr. Michal Sagi, “Una de cada 40 mujeres israelíes es portadora de la mutación BRCA. Para aquellas que desean quedar embarazadas, esta técnica es la noticia más optimista que pueden escuchar, ya que no tienen que pasar el riesgo a sus hijos «.
