Mirando más hacia el vínculo entre el cáncer colorrectal y las mutaciones genéticas BRCA 1 y 2, los investigadores del Instituto de Oncología Sharett del Centro Médico Hadassah, junto con colegas del Centro Médico Chaim Sheba, analizaron datos de 32 pacientes con cánceres gastrointestinales inferiores. Casi el 63 por ciento de los pacientes eran portadores de mutación BRCA 1 y 2, de los pacientes también tenían cáncer anal.
Aunque los tumores mucinosos son típicamente raros y generalmente se localizan en el lado derecho del colon, los portadores de las mutaciones BRCA tenían más del doble de probabilidades de tener tumores mucinosos que los no portadores de BRCA, y sus tumores están principalmente en el lado izquierdo del colon. Según los investigadores, también pueden tener un mejor pronóstico.
Estos hallazgos llevaron a los investigadores a sugerir que «los portadores de mutaciones Ashkenazi BRCA 1 y 2 con cáncer colorrectal podrían tener características que son exclusivas de ellos, es decir, una alta tasa de cáncer del lado izquierdo, con lo que se denomina histología mucinosa y acompañado de cáncer anal «. Por esa razón, el tratamiento puede requerir diferentes enfoques.
El estudio se destaca en la edición del 10 de enero de 2018 del European Journal of Human Genetics.
