Tasnin, de nueve años, había pasado el mayor tiempo de su vida visitando a doctores, empezaba con gripa y posteriormente infección respiratoria. Durante mucho tiempo, los doctores no podían diagnosticarla hasta que los expertos genéticos de Hadassah identificaron la enfermedad y la curaron. Un descubrimiento que será reconocido en una publicación que saldrá en los próximos meses, en uno de los periódicos de hematología más famosos a nivel mundial. 

Tasnin, la mediana de cinco hermanas, se enfermaba tan seguido que la tenían que hospitalizar; pero los médicos que la cuidaban creían que era únicamente un virus y que superaría este lapso de enfermedades respiratorias continuas.

Los padres de Tasnin, especialmente su padre Muhammed, quien trabaja como chef en un restaurante en Haifa, no estaba dispuesto a aceptar ese diagnóstico para su hija. Muhammed buscó ayuda en la Autoridad Palestina y contactó a doctores israelíes e incluso a médicos alemanes; así fue como Tasnin fue referida al Centro Médico Hadassah.

“Cuando conocí a Tasnin por primera vez, sufría de una grave pulmonía. La biopsia mostró que tenía un grave problema en el sistema inmune.”, dijo la Dra. Polina Stepensky, hematóloga-oncóloga que dirige la Unidad Pediátrica de Trasplante de Médula Ósea.

Después de haberlo consultado con la Prof. Orly Elpeleg, Directora de la Unidad de Enfermedades Genéticas y Metabólicas de Hadassah, la Dra. Stepensky pidió una secuencia de exoma completa, tecnología avanzada que permite buscar entre los genes de la persona y encontrar variaciones en la “región de codificación” llamada exones.

Generalmente es un proceso complejo, en este caso fue más simple debido a que sus padres son primos, y por lo mismo tienen varios genes en común. Como resultado fue más fácil encontrar irregularidades, lo que significa que un gen recesivo potencialmente peligroso que apareció en ambos padres, se volvió dominante en su hija.

Cuando el equipo de genética de Hadassah descubrió la mutación y revisó para ver si existía algún caso similar en el mundo, encontraron cuatro: en Alemania, Holanda y Líbano.  Como resultado de la mutación llamada IL 21 deficiencia receptora, todos estos pacientes habían muerto.

Afortunadamente, este no era el destino de Tasnin, la Dra. Stepensky explicó: «Somos la única facilidad a nivel mundial que utiliza la herramienta WES, no solo como herramienta de investigación. Basado en lo que aprendimos, pedimos trasplantes de médula ósea utilizando un proceso que se desarrolló aquí en Hadassah. Utilizamos la información de WES para definir el tratamiento”.

Ahora Tasnin está sana y de regreso en su escuela. “Estamos encantados, no solo diagnosticamos el gen, sino que encontramos una cura para su enfermedad”, dijo la Dra. Stepensky.

El padre de Tasnin agregó: “Está sobresaliendo en la escuela y en sus dibujos, pero lo mejor es que es una niña sana con un futuro. Estoy muy agradecido, no hay palabras para agradecerles. Les mando bendiciones a todos los que hicieron esto posible”.