«La visión del Prof. Isaac Caesar Michaelson, ex director del Departamento de Oftalmología del Centro Médico Hadassah, de crear en 1973 el Instituto de Jerusalén para la Prevención de la Ceguera aún me sorprende», dice la Dra. Claudia Yahalom, actual directora de el renombrado Instituto Michaelson para la Rehabilitación de la Visión en el Hospital Hadassah Ein Kerem. Es el único instituto multidisciplinario en Israel de este tipo: una instalación integral que permite a los niños desde los dos meses de edad capitalizar cualquier visión que tengan.

El equipo multidisciplinario del Instituto incluye un oftalmólogo, un optometrista, un asesor genético y un trabajador social. «Solo hay unos pocos centros como este en el mundo», informa el Dr. Yahalom. 

Cuando los padres traen a sus hijos al Instituto, reciben un diagnóstico, tratamientos actualizados cuando están disponibles y rehabilitación visual, que les ayuda a los niños a manejar sus tareas diarias. Como explica el Dr. Yahalom, «Les damos a los padres la explicación que buscan desesperadamente, les enseñamos a los niños cómo vivir con su condición y les damos a todos esperanza y ayuda».

Debido a que muchos de los problemas de visión baja que enfrentan los niños se deben a condiciones genéticas, el Instituto ofrece asesoramiento y pruebas genéticas. «La terapia génica», señala el Dr. Yahalom, «es una de las mayores esperanzas en la medicina hoy en día». Sin embargo, dice, todavía está en la fase de investigación.

Una de las patologías más comunes observadas en niños con baja visión es el nistagmo, caracterizado por un movimiento continuo e involuntario de los ojos, que induce una visión deficiente. La condición es a menudo el resultado de una enfermedad genética. No existe cura para el nistagmo, pero los síntomas pueden mejorarse con medidas como la cirugía del músculo del ojo (que humedece el nistagmo), los lentes de contacto y otras ayudas visuales.

El Dr. Yahalom recuerda a un paciente que había solicitado servir en el ejército. Cuando ella le colocó lentes de contacto, él estaba tan feliz porque ahora podía ver mejor y convertirse en un soldado. Los lentes hicieron una gran diferencia, tanto en mejorar su visión como en reducir el efecto del nistagmo.

Otra enfermedad genética ocular que se observa a menudo en el Instituto es el albinismo, donde una ausencia parcial o total de pigmento en el ojo produce un desarrollo deficiente del ojo y una visión deficiente. El noventa por ciento de los niños con albinismo también tienen nistagmo. «Estos niños realmente sufren», relata el Dr. Yahalom. «La condición no solo hace que sea difícil de ver, sino que el nistagmo asociado también afecta su autoestima». A menudo, los niños le dicen a ella: «¡Si pudieras simplemente corregir el nistagmo!”

Si bien la tecnología para editar un gen defectuoso o reemplazarlo por uno sano aún no se ha traducido en un tratamiento disponible, el Dr. Yahalom informa que se está realizando una investigación preclínica intensiva hacia ese objetivo. Durante un breve período sabático en la Universidad de Boston, participó en una investigación preclínica sobre el albinismo. Ella y sus colegas en Boston estaban realizando la edición de genes in vitro. La técnica, llamada CRISPR-CASP, involucró la corrección del gen en el sitio de mutación, utilizando células madre.

La retinitis pigmentosa (RP), que compromete la capacidad de la retina para responder a la luz, es un grupo de trastornos genéticos oculares hereditarios que prevalecen en Israel. A nivel mundial, la RP afecta a 1 de cada 4.000 personas. En Israel, afecta a 1 de cada 1.500. En consecuencia, muchas familias acuden al Instituto Michaelson para asesoramiento genético. El Dr. Yahalom recuerda la historia de dos personas, ambas legalmente ciegas, que se reunieron en un centro para ciegos en Israel. Estaban casados ​​y querían saber si podían tener un hijo con visión normal. La joven, de 23 años, era conocida por tener albinismo. «Durante nuestro meticuloso examen ocular», relata el Dr. Yahalom, «descubrimos que sufrió de hecho dos afecciones genéticas de los ojos: albinismo y aniridia. Esta última condición se perdió en dos generaciones de su familia. Después de verificar a toda la familia, vimos que la aniridia estaba presente en su madre y otros dos hermanos, todos legalmente ciegos, pero sin diagnóstico de esta enfermedad debido a su forma relativamente leve, que es difícil de reconocer. La aniridia suele asociarse con el subdesarrollo de todo el ojo, lo que conduce a una visión muy deficiente o ceguera en un alto porcentaje de pacientes afectados. El esposo de la joven también tenía una condición genética en el ojo, pero, explica el Dr. Yahalom, «no encontramos la mutación causante de su enfermedad”.

Este escenario significaba que su hijo tendría entre un 50 y un 100 por ciento de probabilidades de tener aniridia y un 25 por ciento de probabilidades de tener albinismo. Si el niño naciera con albinismo y aniridia, el niño, como la madre, sería legalmente ciego.

“El principal beneficio que esta familia derivó de su visita al Instituto Michaelson”, explica el Dr. Yahalom, “fue que encontramos una segunda condición genética dominante, desconocida hasta entonces, que se hereda en el 50 por ciento de los casos con cada embarazo. «Al conocer la aniridia, así como el albinismo, la pareja podría iniciar la fertilización in vitro, utilizando el diagnóstico genético preimplantacional (una técnica para evaluar los embriones en busca de trastornos genéticos o cromosómicos antes de la transferencia al útero) para asegurar que el embarazo Comenzó con un embrión sano.

Si bien el objetivo de identificar una mutación en muchos casos es evitar que otro niño se vea afectado por la misma condición de ceguera, dice el Dr. Yahalom, existen algunas enfermedades en las que la investigación de la terapia génica está avanzada y la terapia genética probablemente se ofrecerá como tratamiento, con suerte , en los próximos años.

Mientras tanto, el Instituto Michaelson, también conocido como la Clínica Pediátrica para la Visión Baja, tiene muchas ayudas visuales para ayudar a los niños a ver mejor, incluyendo lupas para lectura cercana, que pueden usarse desde aproximadamente la edad de cuatro o cinco años; Circuito cerrado de TV (CCTV) para ampliar la impresión para niños en la escuela; programas informáticos que amplían la fuente de la pantalla; y gafas telescópicas para la distancia, como leer el texto en la pizarra en la escuela y mirar televisión. Para los niños ciegos, hay dispositivos que leen el texto en voz alta.

Una de las fortalezas del Instituto es la capacidad de sus especialistas para reconocer los trastornos oculares que los oftalmólogos en la práctica general rara vez ven. El Dr. Yahalom cita el caso de una joven a la que otros profesionales le habían dicho que todo estaba bien con ella, a pesar de su nistagmo. La remitieron al Dr. Yahalom, quien se dio cuenta de que algo estaba mal en el cerebro del niño, lo que estaba afectando su visión. La niña, de hecho, tenía un tumor cerebral.

Si bien el Instituto se centra principalmente en los niños, los miembros de su personal ven a los adultos dos días a la semana. Normalmente, son personas que han perdido parte de su visión más recientemente. Están equipados con ayudas visuales para que puedan continuar trabajando y viviendo sus vidas normales.

«El Instituto Michaelson, con su enfoque integrador», dice el Dr. Yahalom, «brinda a los niños que nacieron con mala visión o ceguera, herramientas para enfrentar la vida con la mayor fortaleza posible, considerando su discapacidad». De la misma manera, el Dr. Yahalom agrega que «la prevención de estas enfermedades en otros miembros de la familia es una gran ayuda para muchas personas».