“Muchos de nosotros conocemos información acerca de la mutación del gen BRCA, sobre todo después de que Angelina Jolie publicó la importancia de este examen. Poca gente tiene conocimiento acerca del síndrome de Lynch. Las pruebas para esta mutación puede prevenir el cáncer y salvar vidas”, dijo la Dra. Yoel Goldberg, una oncóloga genética que trabaja en el Instituto de Oncología Sharett de Hadassah.
Cualquier persona con historial médico de cáncer de colon o cáncer ginecológico deberían hacerse la prueba del síndrome de Lynch.
Estas pruebas se han estado realizando a través de pruebas directamente en el tumor o con secuenciación genética, pruebas que son caras y complicadas de realizar. Sin embargo, en algunos casos puede ser más fácil y barato hacer la prueba del síndrome de Lynch. El conocimiento de las mutaciones típicas/fundadoras en ciertos grupos étnicos, nos permite hacer una prueba sencilla. Sabemos que esta mutación es común entre los judíos ashkenazi, los judíos provenientes de Iran y los judíos provenientes de la República de Georgia y Afganistan. Identificar a los portadores del síndrome de Lynch puede ayudar a prevenir cáncer de colon, endometrial y de ovario, habilitando la posibilidad de detectar el cáncer deparas y tracto urinario en una etapa temprana.
La prevalencia del síndrome de Lynch es menor que la de BRCA, tanto en la población general como en la comunidad judía; sin embargo se estima que está en un rango de 1:370. la literatura médica muestra que menos del 5% de las personas deberían ser examinadas por los factores de riesgo que se probaron en Estados Unidos.
En Israel estas pruebas se cubrirán por los seguros médicos a partir de enero del 2015, debido a la gran influencia de los equipos oncológicos de Hadassah y los hospitales Belinson e Ichilov.
Para un portador del síndrome de Lynch, el riesgo de desarrollar cáncer a lo largo de su vida asociado con este síndrome es del 80%.
Cuando ambos padres son portadores de este gen, existe un riesgo de 1:4 de tener un hijo que sea portador de la mutación en ambas copias del gen. Esto puede resultar en una condición mórbida llamada Deficiencia Constitucional de Desajustes (CMMDR), donde el infante está en riesgo por un terrible grupo de cánceres mortales. Como en el caso de la enfermedad de Tay-Sachs, concientización y detección del síndrome de Lynch podría ayudar a evitar esta condición.
“Me apasiona mucho este tema porque sé que estas pruebas podrían salvar vidas. El cáncer de colon se puede prevenir y/o detectar en un 90% de los portadores que realicen los procedimientos necesarios. Si tienes cáncer del colon o endometrial en tu familia, o si tu colonoscopia sale con cinco o más pólipos es probable que hagan las prueba del síndrome de Lynch. Esto podría salvar su vida. Actualmente para los miembros judíos de estos grupos étnicos, la prueba se ha vuelo más fácil y rápida”, dijo la Dra. Goldberg.
La Dra. Goldberg fue entrevistada mientras estaba en Paris para la Conferencia Europea de Genética Humana en el 2013. En este video de la entrevista, la Dra. Goldberg habla acerca de su trabajo y acerca de la cooperación internacional en enfermedades genéticas y el síndrome de Lynch. (Video en Inglés con subtítulos en Francés).
