Cuando Sarah, de 20 años, tenía 10 semanas de embarazo, su médico le recomendó encarecidamente interrumpir el embarazo. Sarah había nacido con prolapso de la válvula mitral, y su hermana, que tenía un problema en la válvula aórtica, falleció trágicamente durante el embarazo al romperse la aorta.

Desesperada por una segunda opinión, Sarah acudió a la Dra. Rachel Wald, experta en cardiopatías congénitas en adultos de la Organización Médica Hadassah.

Una evaluación diferente: «Realmente no debería haber tenido un riesgo tan alto para el embarazo», dijo la Dra. Wald. «No pensé que debiera interrumpir su embarazo a pesar de tener un problema valvular importante». Los riesgos podían controlarse.
Investigación exhaustiva: La Dra. Wald sabía que era crucial determinar cómo se relacionaba la condición de Sarah con la muerte de su hermana. Una señal preocupante: la raíz aórtica de Sarah parecía estar creciendo, tal vez como la de su hermana.

Un equipo multidisciplinario de los hospitales Hadassah, que incluía cardiólogos, obstetras de alto riesgo y especialistas en genética, revisó el caso para planificar la atención de Sarah.

El impactante descubrimiento: Sarah se sometió a una resonancia magnética cardíaca acelerada y a una evaluación genética urgente. Afortunadamente, las mediciones de su aorta no eran lo suficientemente grandes como para ponerla en peligro inminente. Pero los genetistas tenían una noticia sorprendente: Sarah padecía el síndrome de Marfan, una afección genética que afecta los tejidos conectivos del cuerpo.

Por lo general, las personas con síndrome de Marfan son altas y delgadas, con extremidades largas. Sarah no tenía ninguna de estas características. El diagnóstico no se pudo realizar con certeza hasta que los análisis de sangre identificaron una mutación en el gen de la fibrilina.

Tratamiento que salva vidas: A las mujeres con síndrome de Marfan generalmente se les recomienda tomar medicamentos preventivos para evitar que sus aortas se agranden durante el embarazo. Lamentablemente, la hermana de Sarah nunca había recibido ese consejo.
Sarah recibió la atención adecuada y dio a luz a su bebé de forma natural y sin complicaciones. Tiene una niña hermosa y sana que está prosperando.

El impacto: «Si no hubiera acudido a los hospitales Hadassah, podría haber interrumpido su embarazo, pensando que el riesgo era demasiado alto», dijo el Dr. Wald.
«Este nuevo diagnóstico es crucial no solo para Sarah y su esposo, sino también para otras personas de su generación y las futuras». El síndrome de Marfan suele ser hereditario, con un 50 % de riesgo de transmisión a la descendencia.

Una segunda opinión en Hadassah lo cambió todo, no solo para un embarazo, sino para las generaciones futuras.